Синдром прадера-Вилли-это редко встречающиеся генетические нарушения, вызванные мутацией генов на хромосоме 15. Прадера-Вилли синдром был описан группой ученых, а именно - Андреа Прадером, Хайнрих Вилли, Алексис Labhart, Андрей Циглер, и Гвидо Фанкони, в 1956 году. 1 человек из каждых 15000 до 16000 человек в мире рождается с этим синдромом, что является очень редким генетическим расстройством хромосомы 15. 7 генов на хромосоме 15 невыраженных на отцовской хромосоме. Это заболевание характеризуется аномалией в особенности физического состояния и психического здоровья новорожденного. Ненормальности включают короткое телосложение, меньший вес, полифагия, влияет тонус мышц, я. э. гипотония, маленькие руки и ноги, гипогонадизм, я. э. , снижение уровня половых гормонов, проблемы, связанные с развитием половых органов, постоянное чувство голода наряду с умственной отсталостью (в определенной степени), и т. д.

--- Прадера-Вилли Синдром Симптомы

Причины

Это заболевание возникает из-за исключения из отцовских копий регионе гены (SNRPN и гены necdin, и скопления Ѕпорнк - SNORD64, SNORD107, SNORD108, SNORD109, SNORD116, и SNORD115) на хромосоме 15. Из-за импринтинга, материнской копии удаленных генов не представил и промолчала, только по отцовской копии выражены или представил, что приводит к удалению генов, как отцовская копия также показывает удаленные гены.

Симптомы

Дети, рожденные с выше синдром, нарушение роста наряду с несбалансированной психической системы. По мере взросления, они становятся тучными, а руки и ноги становятся меньше, чем обычно. Они страдают от умственной отсталости в какой-то степени и серьезно пострадала система в мозге, которая контролирует ощущения, связанные с голодом. Так как система, связанная с чувством голода, не работают должным образом, они могут постоянно чувствовать себя голодным и сохранить пищу, которая приводит к ожирению из-за переедания (hyperphagia) и увеличение веса. Либо они могут быть слишком голодным или недовольным. Детей с ПВС будут идти на голодовки, если они хотят; предполагая, что они никогда не бывают довольны, но не голодные. Они также страдают в некоторой степени от проблем с умением вести логическую жизни; они не могут соотносить два логических вещей/понятий в жизни, они также сталкиваются с проблемами их способность к обучению. Половые органы людей, страдающих от этого расстройства, как правило, слабо развита из-за снижения уровня половых гормонов (гипогонадизм). Из-за плохого тонуса мышц, грудных детей сталкиваются с проблемами сосания молока. Некоторые из наиболее часто наблюдаемых симптомов включают в себя:
Вялость
Проблема в дыхании
Избыточный сон проблема
Неправильная регулировка глазами друг с другом (также известно как Страбизм)
Искривления в позвоночнике, как от центральной оси (известная как сколиоз)
Задержка речи
Неправильное и несбалансированное психическое развитие; ведущие к плохой координации между различными органами и частями тела
Проблемы кожи (синяки, осветления кожи, подобрав кожу и т. д.. )
Задержка моторного развития
Неправильного полового развития
Диагностика и лечение

Заболевание диагностируется с помощью отличительных физических характеристик и психических поведения/состояния пациента. Сопутствующие симптомы могут помочь в диагностике. Генетическое исследование (ДНК-тестирование на основе метилирования) является одним из методов, используемых для диагностики.

Лечение

К сожалению, этот синдром не имеет никакого лечения. Однако, ранняя диагностика этого заболевания у новорожденного может помочь в получении лечения, которые могут помочь уменьшить и контролировать различные эффекты синдрома. Новорожденных, которые еще диагностирован этот синдром, дают необходимые лекарства, такие как гормоны роста, инъекции и процедуры, такие как процедуры для улучшения мышечного тонуса, снижения ожирения, образовательных методов лечения, и речь, связанная терапии других состояний, связанных с этим синдромом.

Отказ от ответственности: это бизнес сайт статья является только для информационных целей и не должны использоваться в качестве замены для экспертной медицинской консультации.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Прадера-Вилли синдром - причины, симптомы и лечение
Прадера-Вилли синдром - причины, симптомы и лечение Прадера-Вилли синдром - причины, симптомы и лечение